Виявлення спадкової схильності до захворювання на рак молочної залози і яєчників

1. В чому проблема?
2. Чому рак молочної залози передається у спадок?
3. Хто належить до групи ризику?
4. Що робити? реальна можливість
5. Важливо знати!
6. Що робити? Якщо діагноз вже встановлений ...
7. Ваше здоров'я - у ваших руках
8. Будемо пильними!

На жаль, у спадок передаються не тільки родимки або колір волосся. Разом з генами від батьків ми можемо отримати ще й деякі хвороби. Майже кожна жінка сьогодні знає: якщо у бабусі, мами або сестри був рак грудей - це привід для серйозного занепокоєння.

В чому проблема?

Рак молочної залози (РМЗ) у жінок - найпоширеніше з усіх онкозахворювань. За статистикою, одна з дев'яти жінок захворює на рак молочної залози протягом життя. У яких випадках можна говорити, що причина цієї хвороби - «неправильні» гени?

У 90% випадків РМЗ - захворювання, яке залежить від зовнішніх чинників (екології, умов роботи, харчування). Однак 10% - це спадкові форми раку. Спадковими прийнято називати захворювання, які передаються людині від батьків; частина таких захворювань виявляється відразу після народження, а інші (як рак молочної залози) дають про себе знати тільки в зрілому віці.

Описано цілі «ракові» сім'ї, в яких рак молочної залози передавався з покоління в покоління. Такий спадковий або сімейний рак молочної залози обумовлений успадкованими мутаціями (незворотними змінами) в генах.

Чому рак молочної залози передається у спадок?

Кожна людина має по дві копії кожного гена, одна копія - від батька, інша - від матері. Якщо ваша мати або батько є носіями мутацій в гені, то в процесі успадкування генетичного матеріалу Ви маєте 50% шанс на спадкування мутованого гена і 50% шанс на спадкування незмінного гена. Якщо ви успадковуєте мутацію, яка викликає захворювання, то з'являється не тільки ризик захворіти, а й ризик передати цей ген вашим дітям. Якщо мутація вами не успадкована, ризик передачі її дітям відсутній.

В останні роки були ідентифіковані два гена, успадковані мутації в яких приводять до виникнення сімейних форм раку молочної залози і раку яєчника: BRCA1 і BRCA2.

В організмі людини ці гени відповідають за протипухлинний захист: відновлюють цілісність пошкоджених молекул ДНК, нормалізують баланс естрогенів, гальмують поділ уражених клітин, перешкоджають метастазування ракових клітин молочної залози. В результаті мутацій в генах BRCA1 і BRCA2 клітини молочної залози пошкоджуються, у них активізуються процеси безконтрольного патологічного поділу, що і призводить до виникнення ракової пухлини.

Наявність мутацій в цих генах не означає, що у Вас обов'язково розвинеться рак молочної залози, але цей ризик протягом життя за деякими даними наближається до 90% (!)

Хто належить до групи ризику?

Сімейні фактори. Ви належите до групи підвищеного ризику, якщо маєте близького родича (особливо першої лінії - мати, сестра), у якого діагностовано наступні захворювання: рак молочної залози; рак яєчників; інші онкозахворювання, які розвивалися в віці до 40 років.

Інші фактори - це наявність родича чоловіка, який захворів на рак грудей (таке рідко, але трапляється і у чоловіків); а також двох або більше родичів, які хворіли на рак.

Що робити? реальна можливість

Занепокоєння з приводу можливості захворіти на рак молочної залози зазвичай зустрічається серед жінок, в чиїх сім'ях вже були випадки такого захворювання. Якщо ви вважаєте, що перебуваєте в групі підвищеного ризику - не слід відкладати консультацію з фахівцями.

Здавши кров на дослідження, Ви можете дізнатися, успадкована чи Вами від батьків схильність до раку молочної залози, пов'язана з геном BRCA1.

За допомогою генетичного аналізу фахівці визначать, передалася вам ця мутація. Якщо це так, потрібно якомога раніше встати під спостереження онколога-мамолога та регулярно проходити відповідне обстеження. Це дозволить не пропустити рак на ранній стадії, коли лікування дає дуже хороші результати. Якщо генетичний аналіз мутацій дав негативний результат, ви позбудетеся від канцерофобии (страху захворіти на рак), характерною для родичів онкохворих, і від необхідності постійних обстежень.

Важливо знати!

Виявлення мутації не є фатальним вироком. Навпаки, ідентифікація мутації дозволить лікарю і пацієнту прийняти комплексні заходи, що забезпечують ранню діагностику, і навіть заходи, здатні зменшити ризик виникнення захворювання.

Існує реальна можливість ефективного лікування раку молочної залози. І чим раніше буде виявлена ​​спадкова схильність до цього захворювання, тим вище ймовірність запобігти його запущені, ускладнені форми.

Що робити? Якщо діагноз вже встановлений ...

Виявлення мутацій в генах BRCA вкрай важливо і для тих пацієнток, у яких діагноз «рак молочної залози» вже встановлено.

Знаючи факт наявності мутації, можна вибрати оптимальне лікування вже в першій лінії хіміотерапії. Цей аналіз дозволяє призначити ефективний протипухлинний препарат: у носіїв мутацій чутливість до різних протипухлинних препаратів відрізняється від такої в осіб з відсутністю мутацій.

Ваше здоров'я - у ваших руках

На жаль, на сьогоднішній день немає державної програми боротьби з раком молочної залози. Тому вся надія на самих жінок і лікарів різних спеціальностей, до яких жінки звертаються за допомогою і порадою.

Будемо пильними!

Проблем з молочною залозою можна уникнути, і вже якщо вони виникли, їх можна і потрібно вирішувати. Аналіз частих мутацій в генах BRCA - процедура доступна і недорога. (*)

Пройшовши цю процедуру всього один раз в житті багато позбудуться непотрібних страхів з приводу важкого захворювання, інші - зроблять правильні кроки для того, щоб мінімізувати наслідки «написаного на роду» захворювання.

Більш детальну інформацію Ви можете отримати у спеціалістів Медичного Центру «Статус», єдиного медичного закладу в Новосибірську, зусилля якого спрямовані на виявлення та консультування хворих зі спадковими формами раку.

* Детально ознайомитися з цінами на аналізи можна на сторінці « Прайс лист », Розділ Генетичні маркери високого розвитку раку молочної залози і яєчників

Консультації та запис за телефонами: (383) 347-75-80, 8-951-365-83-66
630102, Новосибірськ, Mедіцінскій Центр «СТАТУС»,
вул. Зиряновська 61
e-mail: [email protected]